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신생아 선별 검사 및 신경 근육 질환

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신생아 선별 검사 및 신경 근육 질환


미국 및 기타 여러 국가에서 신생아는 병원을 떠나기 전에 여러 가지 상태를 검사합니다. 선별 된 질병의 목록은 미국 주마다 다르지만, 현재 신생아 및 어린이의 유전 장애에 대한 재량 자문위원회 (DACHDNC)는 신생아에게 31 개의 핵심 장애와 26 개의 2 차 장애에 대해 균일하게 검사 할 것을 권장합니다.

미국 보건 복지부 (Department of Health and Human Services)의 일부인 DACHDNC는 영유아, 특히 유전 장애가 있거나 위험이있는 사람의 병적 상태 (질병) 및 사망률 (사망)을 줄이기 위해 존재합니다. 이위원회는 2013 년에 설립되어 신생아와 어린이의 유전 장애에 관한 장관 자문위원회를 대체했습니다.

신경근 질환 Pompe Disease (글리코겐 저장 질병 유형 II 또는 산 말타아제 결핍이라고도 함)는 자문위원회의 추천 목록에 포함되도록 권장되었습니다. 현재이 목록에 포함되어 있습니다. 포함 된 이유는 조기 진단 및 치료를 포함한 폼 페병의 조기 발견과 질병에 대한 추가 연구를 가능하게하는 중요한 이점에 중점을 두었습니다.

Duchenne 근이영양증 (DMD)의 조기 발견에 대한 최근의 연구에 따르면 DMD에 대한 신생아 선별 검사는 비용 효과적 일 수 있습니다. 이 2 계층 접근법의 구현은 규제 승인을 기다립니다. 2013 년에 DMD에 대한 신생아 선별 검사가 유니폼 패널 권장 사항에 포함되도록 제안되었으며 DMD의 포함은 여전히 ​​고려 중입니다. 2008 년 척추 근육 위축증 (SMA)의 신생아 선별에 대한 증거를 검토하기위한 제안이 발표되었습니다. 당시 추가 연구 증거가 수집 될 때까지 제안이 거부되었습니다.

현재, 아직 치료할 수없는 신경근 질환에 대한 신생아 선별의 유용성은 여전히 ​​논쟁의 여지가 남아있다. 지지자들은 조기 진단이 더 이른 나이에 실험적인 치료 (부모의 동의를 받아)에 포함될 수 있다고 주장합니다. 유형 1 SMA와 같은 특정 질병의 경우 증상이 시작되기 전에 치료가 가장 효과적 일 수 있습니다. 조기 진단을 통해 부모는 진단에 적응하고 중요한 결정을 내리며 치료 운동 계획 및 카이로 프랙틱 치료를 더 일찍 시작할 수 있습니다.

다른 사람들은 증상이 시작되기 전에 어린 아이들을 진단하는 것에 대한 우려를 제기했습니다. 질병에 대한 조기 지식은 육아에 영향을 미쳐 이탈감이나 슬픔을 유발할 수 있습니다. 어릴 때부터의 차별 치료는 아동 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 예를 들어 신생아로 진단 된 선도 아동은 부모 및 다른 사람들이“병”이라고 표시하고 치료합니다.

신생아 선별 검사는 생명의 재 승인 법 (H.R. 1281 / S. 1417)을 2013 년 미국 상원 및 의회에서 제안했습니다. 2013 년 하원과 2014 년 상원을 통과하고 2014 년 12 월 오바마 대통령이 법에 서명 한이 법은 신생아 선별과 관련된 연방 프로그램을 재 승인합니다.

진단 및 치료 프로토콜이 발전함에 따라 신경 근육 질환에 대한 신생아 선별 검사가 점차 가능해질 것입니다. 이러한 발전이 이루어짐에 따라 DACHDNC, 병원위원회, 의료 전문가, 연구자 및 부모는 신경 근육 질환에 대한 신생아 선별 검사에 관한 윤리적이고 실질적인 결정을 내려야합니다.

자원:

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PTNS (신생아 희귀질환 스크리닝) Present (할 수있다 2021)



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